Attention! 認識遺傳性乳癌

by Emmy Wong


 不少患上乳癌的人士,都被發現是從家族中遺傳了BRCA基因突變而增加了患乳癌的風險,因此認識遺傳性乳癌相當重要。香港遺傳性乳癌家族資料庫(以下簡稱「資料庫」)的工作,正是為家族史中曾患有乳癌的家庭,提供BRCA基因突變測試及輔導工作,讓這群乳癌高危一族,及早作出預防,減低患癌的風險及對個人的影響。

香港遺傳性乳癌家族資料庫主席Dr. Ava Kwong鄺靄慧與我們分享了一些有關資料庫的最新研究,與及有關乳癌的最新發現。

在最新調查中發現,因遺傳BRCA基因突變而患上乳癌的人士,約42﹪是BRCA1基因突變,58﹪則是BRCA2基因突變。一般來說,有BRCA1基因突變的人,患乳癌或卵巢癌的風險較高,而BRCA2基因突變雖然也屬患乳癌及卵巢癌高風險人士,但相對比BRCA1基因突變的風險為低, 但卻較容易患上其他類型的癌症。

在最新研究發現,香港出現的BRCA基因突變病例中,約有40﹪是全球均未出現過的基因特變模式。

調查發現患上三陰性乳癌(即對兩種荷爾蒙受體ER受體及PR受體,與Her2受體都呈陰性反應)的人士,約有28.4%都帶有基因突變,而大部分與BRCA1基因突變有關。由於三陰性乳癌對現今治療使用的一般抗荷爾蒙或標靶治療的療效不大,因此醫學界積極研究正有效的治療方法。

資料庫正積極進行有關始祖基因突變(founder mutation)的研究,以了解不同種族的人士的基因突變的位置,研究發現大多數居於香港的廣州血統人士,普遍來說都有四個相同位置的基因突變,研究將會拓展至全中國進行,以了解不同居住地會否帶來影響。這個研究有助進行基因檢查時,可先檢查高危位置,有助基因檢查更快捷有效地進行。

資料庫的調查發現,進行了BRCA基因測試而沒有確認任何BRCA基因突變的人士,約有多10﹪會被喚醒定期進行乳房檢查,約多40﹪人士則會定進行全面婦科檢查,除了抹片檢查外,還會進行可驗出卵巢癌的超聲波檢查或血液測試CA125檢查。這證明了BRCA基因測試提升了女士們對各類婦科癌症的關注。

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